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結合血液檢查和遺傳篩檢預測阿茲海默症準確率高達94%

來源 : 亞洲健康互聯海外中心
update : 2019/08/02

在阿茲海默症出現症狀之前,最廣泛的方式是對大腦進行PET掃描,以尋找作為疾病標誌的澱粉樣蛋白沉積物。來自華盛頓大學聖路易斯醫學院的科學家,著手開發一種更有效的血液測試,每月可造福成千上萬的人,成本遠低於典型4,000美元的PET掃描。

該研究昨 (1) 日發表在《 Neurology》上。

研究人員開發的第一個檢測設計用於檢測血液中微量的澱粉樣蛋白,但與PET圖像相比,準確率僅為88%。因此,他們決定嘗試結合血液檢測,與阿茲海默症的其他兩個主要風險因素-年齡和APOE4基因變異。

這項研究涉及15850歲以上的參與者,其中10人在入組時,沒有出現任何認知下降的跡象。研究人員使用質譜法測量血液中澱粉樣蛋白β42,和澱粉樣蛋白β40的比例,因為當蛋白質沉積物在大腦中增加時,該比率下降。

為了提高測試的準確性,研究人員納入了阿茲海默症的幾個主要風險因素。年齡是已知最大的風險因素。65歲以後,患病的機率每五年增加一倍。一種名為APOE4的遺傳變異會增加患阿茲海默症三到五倍的風險。性別也發揮了作用:三分之二的阿茲海默症患者是女性。

當研究人員將這些風險因素納入分析時,他們發現年齡和APOE4狀態,將血液檢測的準確性提高到94%。性別則沒有顯著影響分析。

第一作者,神經病學助理教授Suzanne Schindler博士說:「性別確實影響澱粉樣蛋白β比率,但不足以改變人們是否被歸類為澱粉樣蛋白陽性或澱粉樣蛋白陰性,因此包括它並沒有提高分析的準確性。」

此外,一些人血液檢測的結果最初被認為是假陽性,因為血液檢測對β澱粉樣蛋白呈陽性,但腦掃描結果呈陰性。但是一些結果不匹配的人,平均四年後,在隨後的腦部掃描中檢測出陽性。這一發現表明,最初的血液測試遠非錯誤,已經標誌著黃金標準腦掃描遺漏的早期疾病跡象。

神經科醫生越來越多地認為阿茲海默症的治療需要儘早開始,最好是在任何認知症狀出現之前。當人們變得健忘時,他們的大腦受到嚴重損害,沒有任何治療可以完全治癒他們。但是,檢測預防性治療需要篩檢成千上萬的健康人群,以找到患有澱粉樣蛋白積聚,並且沒有認知問題的研究人群,這是一個緩慢且昂貴的過程。

作為研究的一部分,研究人員分析了一項名為A4研究的著名阿茲海默症預防試驗的入組流程,該試驗使用PET掃描確認早期阿茲海默症患者的大腦變化存在於潛在參與者中。他們得出的結論是,透過血液檢查進行預篩檢,然後進行PET掃描確認,可以減少三分之二所需的PET掃描次數。與血液檢測不同,每次PET掃描費用高達4,000美元。單個站點每個月只能進行幾十次PET腦部掃描,因為PET掃描儀主要用於患者護理,而不是研究。

華盛頓大學的研究小組並不是第一個提出,測量血液中β澱粉樣蛋白4240的比例可能對檢測阿茲海默症有用的研究單位。事實上,Eisai正在進行原型血液檢測。上個月,該公司報告說,在一項試驗中,他們發現從正常人和輕度認知障礙患者採集的血液和腦脊髓液中,兩種蛋白質的比例之間存在很強的關聯性。Eisai及其合作夥伴Sysmex現正計劃將結果與PET圖像進行比較。

儘管在該領域出現了一些明顯的失敗,但仍在繼續尋找有效的阿茲海默症治療方法。最近,安進諾華在一些患者表現出認知障礙惡化後,停止了BACE抑制劑的試驗。