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《天才醫師車耀漢》認識先天性痛覺不敏感合併無汗症

來源 : 朱薏
update : 2019/08/29

韓劇《天才醫師車耀漢》-麻醉痛科醫師的故事,是一部描述痛症醫學醫師的醫療劇。主角車耀漢自己本身是一位先天性痛覺不敏感合併無汗症 (CIPA)的患者,雖然身體感受不到疼痛,卻以「心」體會病人的疼痛,並積極找出病人疼痛的原因。在無法治癒甚至緩解病人的疼痛時,甚至會「幫助」病人解脫,以致曾因踩紅線而入獄。出獄後依然秉持「不會忽視病人痛苦」的執業風格,當然也是實習醫師與醫護同仁眼中特立獨行的醫師….

先天性痛覺不敏感合併無汗症 Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis,CIPA
先天性痛覺不敏感合併無汗症(CIPA)有兩個特徵:無法感受到疼痛和溫度,以及出汗減少或消失(無汗)。這種情況也稱為遺傳性感覺和自主神經病變IV型。CIPA的症狀和體徵出現得很早,通常在出生時或在嬰兒期,但經過仔細的醫療照顧,受影響的個體可以存活至成年期。

無法感受到疼痛和溫度通常會導致反覆的嚴重傷害。CIPA患者常無意識的自我傷害,通常是咬舌頭、嘴唇或手指,這可能導致受影響區域的自發截肢。此外,患有CIPA的患者會因皮膚和骨骼受傷而慢慢癒合。反覆創傷導致慢性骨感染(骨髓炎)或稱為
Charcot關節(夏科氏關節)的病症,其中關節周圍的骨骼和組織被破壞。

一般人出汗有助於降低體溫。然而,CIPA患者的無汗症經常反覆發作,並有極度高燒(高熱)和高溫(高熱驚厥)引起的癲癇發作。

此外,CIPA患者還有其他症狀和體徵。他們的手掌或畸形的指甲或腳趾甲會苔癬化、頭皮有少毛症。大約一半的CIPA患者表現出多動或情緒不穩定的跡象,許多受影響的人都有智力殘疾。有些CIPA患者在年輕時肌肉張力較弱(肌張力減退),但隨著年齡的增長,肌肉力量和肌張力會變得更加正常。

患病率:
CIPA是一種罕見的疾病,但患病率尚不清楚。

原因:
NTRK1基因突變導致CIPA。所述NTRK1基因提供了用於製備該附加受體蛋白質(結合),到被稱作NGFβ另一種蛋白質的指令。NTRK1受體對神經細胞(神經元)的存活很重要)。

NTRK1受體存在於細胞表面,特別是傳遞疼痛、溫度和觸覺的神經元(感覺神經元)。當NGFβ蛋白結合NTRK1受體時,信號在細胞內傳播,告訴細胞生長和分裂,並幫助它存活。NTRK1基因的突變導致蛋白質不能傳遞信號。沒有適當的信號傳導,神經元就會被稱為凋亡的自我毀滅過程而死亡。感覺神經元的喪失導致無法感受到CIPA患者的疼痛。此外,患有CIPA失去了神經,導致受影響的個體中出現無汗症。

繼承模式:
這種情況在常染色體隱性模式中遺傳,這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變。具有體染色體隱性病症個體的父母,每個攜帶一個突變基因的拷貝,但它們通常不顯示該病症的體徵和症狀。