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國際聯盟研究發現個體遺傳缺陷以不同方式導致心力衰竭

來源 : 亞洲健康互聯海外中心
update : 2022/08/05
一個由來自北美、歐洲和亞洲六個國家的 53 名科學家組成的國際聯盟研究發現,心力衰竭是由不同基因的突變引起的,並預測針對這些基因變化量身定制的治療可能會使患者受益。

今( 5 )日發表在《 科學》雜誌上的研究,是基​​於對健康和衰竭的心臟細胞進行的首次全面單細胞分析,從而確定導致心肌病患者心力衰竭的分子和細胞機制,是由每位患者攜帶的特定基因變異體決定的。
 
該研究表明,細胞類型組成和基因激活譜會根據遺傳變異而變化。研究人員說,這些發現可以為靶向治療的設計提供資訊,這些靶向治療考慮到每位患者的潛在基因缺陷,這些基因缺陷是導致他們特定形式的心肌病的原因。

該國際聯盟檢查來自 61 顆衰竭心臟,和 18 顆健康供體心臟的約 880,000 個單細胞中激活的基因。
 
一種病因很多的疾病
科學家們專注於 擴張型心肌病(DCM),這是導致心臟移植的最常見的心力衰竭形式。它涉及心室壁的擴張,特別是在左心室,即心臟的主要泵送室。心臟的肌肉變得虛弱,影響其收縮和泵血的能力,最終導致心力衰竭。該聯盟研究了來自具有不同基因突變的患者的組織,這些基因突變通常會導致心肌病。這些突變發生在心臟中具有不同功能的蛋白質中,分析表明這些突變引發了不同的反應...
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